جنين -

نجح أطباء في إنقاذ حياة جنين بعلاج جيني في أول حالة من نوعها. وتمكَّن الأطباء من توصيل الدواء إلى طفلة، تبلغ من العمر الآن 16 شهراً، عندما كانت جنيناً داخل رحم الأم، وذلك بالاعتماد على استخدام العلاج بتعديل الجينات والتحكم فيها، حسبما أفاد موقع "الشرق الأوسط" نقلاً عن مجلة "نيو إنغلاند" الطبية. وجاء التفكير في هذا الحل لإنقاذ الطفلة من مرض وراثي نادر الحدوث ومميت يدعى "بومبي" يصيب حالة من كل 40 ألف طفل، ويتسبب في حدوث شلل في عضلات الجسم المختلفة، منها عضلة القلب. وكانت عائلة الطفلة، التي تعيش في كندا، قد فقدت طفلين آخرين من جراء إصابتهما بهذا المرض الوراثي. ولجأت العائلة إلى الأطباء في محاولة لحماية طفلتها إيلا بشير من الموت، إذ تكمن مشكلة المرض الأساسية في حدوث طفرات جينية في جين يصنع إنزيماً ضرورياً للحفاظ على توازن الغليكوجين في الخلايا، ويقوم بتكسيره. وبسبب هذه الطفرات وغياب الإنزيم يحدث تراكم لـ"الغليكوجين" في جميع أنحاء الجسم، وأهمها العضلات، منها عضلة القلب. وفي الأغلب يتم علاج الحالة بعد الولادة بإنزيمات بديلة تقوم بعمل الإنزيم الأصلي، ولكن في الأغلب يحدث لهؤلاء الأطفال رد فعل مناعي عنيف يثبط عمل الإنزيمات البديلة من الخارج، بالتالي فإن العلاج يتوقف في النهاية، وتحدث الوفاة. ويحدث المرض حين يحمل كل من الأم والأب جيناً متنحياً، وهو ما يعني احتمالية ولادة طفل يحمل المرض بنسبة 25 في المئة في أي محاولة حمل. ويتوفى معظم الأطفال المصابين بالمرض إذا تم تركهم بدون علاج في عامهم الأول، بسبب مضاعفات في القلب أو مشكلات في التنفس، لضعف عضلات القفص الصدري التي تؤدي دوراً مهماً في عملية التنفس، وأيضاً يعاني معظمهم صعوبات في التغذية. وحتى مع وجود العلاج تكون فرص النجاة ضعيفة، وهو ما حدث لإخوة الفتاة سابقاً في عمر عامين ونصف العام، والآخر في عمر 8 أشهر. ومن المعروف أن علاج الأجنة قبل الولادة بدأ منذ نحو 30 عاماً، وفي الأغلب كان يتم عمل عمليات جراحية لإصلاح العيوب الخلقية، أو نقل دم للجنين داخل الرحم. لكن هذه الولادة تعد الأولى من نوعها التي يتم فيها نقل دواء إلى الجنين، وهو الإنزيمات من خلال تقنية حقن الجنين عبر إبرة تم إدخالها في بطن الأم، ثم بعد ذلك تم توجيهها في الدورة الدموية للأم عبر الحبل السري. وبدأ العلاج بهذه الطريقة بداية من الأسبوع 24 من الحمل، واستمر كل أسبوعين حتى نهاية الحمل، على أمل أن تنجح هذه الطريقة في الحد من الاستجابة المناعية التي تحدث نتيجة لرد فعل الجسم على تراكم الغليكوجين، وتكسير الخلايا في العضلات، إذا كان تناول الإنزيم يتم قبل الولادة. وأوضح الأطباء من كندا والولايات المتحدة أن العامل الأساسي الذي ساعد على بقاء الطفلة سليمة ليس العلاج فحسب، لكن بدايته المبكرة. وذكروا أن الطفلة ما زالت تتلقى العلاج نفسه عن طريق جرعات أسبوعية لمدة 6 ساعات تقريباً من التنقيط الوريدي لتثبيط المناعة، لأن الإنزيمات التي يتم حقنها عبارة عن بروتين خارجي، وهو ما يحفز الجهاز المناعي لتكوين أجسام مضادة تعد البروتين الغريب دخيلاً على الجسم وتبدأ في تكسيره. وفي الأغلب سوف تستمر هذه الجرعات مدى الحياة، وأكدوا أن الطفلة بصحة جيدة وتتمتع بالنشاط والحيوية كأي طفلة في عمرها، ومرت بكل مراحل النمو الحركي المعتادة للأطفال من الزحف والوقوف وإمساك الأشياء المختلفة والتعبير الحركي بالوجه.